بیش از 99 درصد اطلاعات ژنتیکی‌تان دقیقا با اطلاعات ژنتیکیِ تمام آدمهای موجود بر کره‌ی زمین یکسان است. ژن‌ها عامل تعیین‌کننده‌ی رنگ پوست، جنسیت، و رنگ موی‌تان هستند؛ و بیماری‌های خاص ژنتیکی را هم آن‌ها برای‌تان به ارمغان می‌آورند! ولی همان کم‌تر از 1 درصدِ باقی‌مانده می‌تواند چیزهای جالب و شگفت‌انگیزی را ایجاد کند. جهش ژنتیکی باعث می‌شود برخی از آدم‌ها ویژگی‌های خاصی کسب کنند – که به جرات می‌توانیم آن‌ها را ویژگی‌های برتر بنامیم. در ادامه به نمونه‌هایی اشاره می‌کنیم که ژن‌ها شرایط را برای چنین توانایی‌های خارق‌العاده‌ای مهیا کرده‌اند:
۱. 3ACTN و انسان‌های برتر در دو سرعت
همه‌ی آدم‌ها دارای ژنی به نام 3ACTN هستند، ولی گونه‌های خاصی از این ژن‌ها باعث می‌شوند در بدن‌مان پروتئین ویژه‌ای به نام آلفا-آکتینینِ 3 به وجود بیاید. این پروتئین الیافِ (فیبر) ماهیچه‌ایِ حرکتی یا کششیِ سریع را کنترل می‌کند؛ این الیاف سلول‌هایی هستند که مسئول پیچیدن یا سفت کردنِ ماهیچه‌های مربوط به حرکات سریع یا وزنه‌‌برداری هستند.
این کشف، در 2008 هنگامی که پژوهش‌گرانِ مسائل ژنتیک در حال مطالعه بر روی دوندگان سرعت و ورزش‌کاران قدرتی بودند، به وقوع پیوست؛ آن‌ها دریافتند در میانِ آن ورزش‌کاران افراد بسیار اندکی هستند که دو نسخه از ژن معیوب 3ACTN را دارند، که همین مسئله منجر به ایجاد یک ژن به نام “ژن ورزشی” می‌شود.
هرچند در میان جمعیت آدم‌ها، تنها حدود 18 درصد کاملا دچار کمبود پروتئین انقباض ماهیچه‌های سرعتی هستند – و آن‌ها این دو نسخه از ژن معیوب 3ACTN را به ارث برده‌اند.
۲. hDEC2 و انسان‌های برتر با خوابِ کم‌تر
تصور کنید می‌توانستید تنها با چهار ساعت خواب شبانه کاملا در طول روز احساس انرژی و سرزندگی کنید. برخی آدم‌ها به شکل طبیعی چنین ویژگی را دارند. به این آدم‌ها “کم‌خواب” می‌گویند، و دانشمندان به تازگی کشف کرده‌اند دقیقا چه عاملی باعث می‌شود آن‌ها چنین ویژگی را داشته باشند.
در بسیاری از موارد، پژوهش‌گران معتقدند چنین قابلیت‌هایی مربوط به جهش ژنتیکی ویژه‌ای می‌شوند، و این جهش را به صورت عمومی در ژن hDEC2 شناسایی کردند.
بر اساس این یافته‌ها، عادت کم‌خوابی از طریق وراثت و در خانواده منتقل می‌شود، و دانشمندان امیدوار هستند روزی بتوانند این توانایی را تحت کنترل درآورند، و از آن برای تغییر عادات خواب آدم‌ها استفاده کنند.
۳. TAS2R38 و انسان‌های برتر در تشخیص مزه
حدود یک‌چهارم جمعیت انسان‌ها می‌توانند مزه غذاها را شدیدتر از دیگران احساس کنند.
این “مزه‌کنندگانِ” برتر احتمالا مجبور هستند قهوه‌ی تلخ را با شیر و شکر زیاد بنوشند، یا از غذاهای چرب اجتناب کنند. به اعتقاد دانشمندان دلیل این واکنش برنامه‌ریزی خاصی در ژن‌های‌شان است؛ به ویژه ژن خاصی به نام TAS2R38 یا ژن پذیرنده‌ی مزه‌ی تلخ.
گونه‌ی مسئولِ تشخیص مزه‌ی برتر را PAV و گونه‌ی مسئول توانایی‌های تشخیص مزه‌ی زیرِ متوسط را AVI می‌نامند.
۴. LRP5 و جهش مقاومت در برابر شکستگی استخوان
استخوان‌های شکننده مشکلات بسیاری برای انسان به وجود می‌آورند. پژوهش‌گران جهش ژنتیکی را در ژن LRP5 شناسایی کردند که تراکم مواد معدنی استخوانی را تنظیم می‌کند، که می‌تواند باعث ایجاد استخوان‌های شکننده و ضعیف شود. پیش از این دانشمندان چندین جهش را در ژن LRP5 کشف کرده بودند که به نظر می‌رسد آن‌ها نیز مربوط به شرایط استخوانی از قبیل پوکی استخوان زودهنگام در نوجوانان و سندرم پوکی استخوان سودوگلومیا باشند.
ولی نوع متفاوتی از جهش در ژن LRP5 می‌تواند تاثیر معکوسی داشته باشد و در برخی آدم‌ها استخوان‌های بسیار متراکمی ایجاد کند که عملا در برابر شکستن بسیار مقاوم هستند.
۵. انسان‌های محافظت‌شده در مقابل مالاریا
آدمهای ناقل بیماری کم‌خونی داسی شکل – افرادی که یک ژن داسی شکل و ژن هموگلوبین نرمال دارند – بیشتر افراد دیگر در مقابل مالاریا مقاوم هستند. اگرچه داشتن اختلالات خونی لزوما “برتری” محسوب نمی‌شود، ولی شاید این اطلاعات در آینده تاثیر زیادی بر نوآوری‌ها در زمینه‌ی درمان مالاریا بگذارد.
۶. CETP و جهش کلسترول پایین
علی‌رغم این‌که محیط اطراف‌مان – و بالطبع هر آن‌چه می‌خوریم – می‌تواند بر سطح کلسترول تاثیر بگذارد، ژنتیک نیز نقش بسیار مهمی را در این مسئله ایفا می‌کند.
جهش‌هایی در ژنِ مسئولِ تولید پروتئینی به نام پروتئین انتقال دهنده‌ی کلسترول استر (CETP)، باعث بروز کمبودِ این پروتئین می‌شوند. کمبود CETP باعث بالا رفتن میزان کلسترول “خوب” یا همان HDL می‌شود که این کلسترول، کلسترول “بد” یا همان LDL را به کبد منتقل می‌کند و پس از آن از بدن خارج می‌کند و با این روش سطح کلسترول را در بدن کاهش میدهد.
دانشمندان هم‌چنین دریافتند این جهش میزان شیوع بیماری عروق کرونر قلب را نیز کاهش میدهد.
۷. BDNF و SLC6A4؛ و انسان‌های برتر در نوشیدن قهوه
حداقل شش ژن وجود دارند که در فرایند تجزیه‌ی کافئین در بدن دخیل هستند.
برخی گونه‌های نزدیک به ژن‌های BDNF و SLC6A4، بر اثرات لذت‌بخش کافئین تاثیر می‌گذارند و باعث می‌شوند تمایل بیش‌تری به نوشیدن قهوه پیدا کنید. گونه‌های دیگری نیز هستند که بر چگونگی سوخت‌وساز کافئین تاثیر می‌گذارند – کسانی که بدن‌شان سریع‌تر ساختار کافئین را می‌شکند احتمالا تمایل‌شان برای خوردن قهوه‌ی بیشتر افزایش می‌یابد، زیرا تاثیر قهوه در آن‌ها زودتر از بین می‌رود.
بر اساس یافته‌های این پژوهش می‌توان توضیح داد چرا برخی آدم‌ها می‌توانند با وجود مصرف دائمی قهوه در طول روز، خواب شبانه‌ی خوبی داشته باشند، در حالی‌که برخی دیگر برای آن‌که بتوانند به راحتی بخوابند باید عادت قهوه خوردن را ترک کنند.
۸. ALDH2*2 : انسان‌های برتر با چهره‌های گلگون
آیا گونه‌های‌تان به سرعت پس از خوردن اندکی نوشیدنی سرخ می‌شوند؟ یک جهش در ژن ALDH2*2 عامل این مسئله است.
چنین جهشی در عمل‌کرد یکی از آنزیم‌های کبد به نام ALDH2 اختلال ایجاد می‌کند؛ عمل‌کرد این آنزیم به این صورت است که محصول فرعی الکل به نام َاسِتالدِهید را به اَسِتات تبدیل می‌کند. در نتیجه‌ی بروز اختلال در عمل‌کرد این آنزیم، استالدهید در خون اثر می‌کند، در نتیجه مویرگ‌ها را باز می‌کند و باعث می‌شود چهره‌تان سرخ شود.
ولی ترکیب خطرناکی از استالدهید نیز وجود دارد که به عنوان یک عامل سرطان‌زا در آدم‌ها محسوب می‌شود؛ طبق پژوهش‌ها آدم‌هایی که پس از مصرف نوشیدنی الکلی چهره‌شان سرخ می‌شود ممکن است دچار همین جهش شده باشند و در معرض خطر ابتلا به سرطان مری قرار داشته باشند.