کسب و کار

کسب و کار,بازاریابی

۱۰ اسرارآمیزترین جهش‌ ژنتیکی که هیچ وقت نمی‌دانستید

به دلیل تفاوت‌های میان اطلاعات موجود در ژنوم هر انسان، هرگز آدم‌های کاملا یکسان وجود ندارند. ولی گاهی اوقات، این تفاوت‌ها می‌توانند به چند جهش‌ ژنتیکی فوق‌العاده نادر و بعضا ناتوان‌کننده منجر شوند. به بسیاری از آدم‌هایی که از ایجاد همین جهش‌ها در بدن‌شان رنج می‌برند، برچسب‌های اسرارآمیز و عجیب‌وغریب زده می‌شود، ولی باید بدانیم این قبیل آدم‌ها حقیقتا بخشی از طیف گسترده‌ی گوناگونی‌های ژنتیکی در میان موجودات بشری هستند. این نوشتار به ۱۰ اسرارآمیزترین جهش‌ ژنتیکی می پردازد.

۱۰ اسرارآمیزترین جهش‌ ژنتیکی که هیچ وقت نمی‌دانستید

در ادامه به ۱۰ مورد از غیرمعمول‌ترین و اسرارآمیزترین جهش‌ ژنتیکی اشاره می‌کنیم که در میان انسان‌ها شناسایی شده‌اند:

۱. سندرم مارفانجهش‌ ژنتیکی

سندرم مارفان اختلالی است که در بافت‌های همبند رخ می‌دهد. ولی این بیماری غالبا به دلیل تاثیر این بیماری در رشد بیش‌ از اندازه‌ي استخوان‌ها و سستی مفاصل شناخته شده است.

مبتلایان به سندرم مارفان معمولا دارای دست‌ها و پاهای بلند و لاغر هستند. رشد بیش از حد دنده‌ها باعث می‌شود استخوان قفسه‌ی سینه‌ی این قبیل بیماران به داخل یا خارج انحنا پیدا کند.

مشکل دیگر این بیماران، انحنای ستون فقرات است. آدم‌هایی مشهور در گذشته و حال به سندرم مارفان مبتلا بوده‌اند که از جمله می‌توان به خاویر بوتت (هنرپیشه‌ی اسپانیایی)، سرگئی راخمانینف، رابرت جانسون، و بردفورد کاکس از گروه راک دییِرهانتر اشاره کرد.

مطلب مرتبط: ۸ جهش ژنتیکی که به شما قدرت برتر می‌‌دهند

۲. سندرم پری دریاییجهش‌ ژنتیکی

سندرم پری دریایی نوعی اختلال مادرزادی نادر است که در آن، پاهای نوزاد به گونه‌ای به هم چسبیده‌اند که ظاهری شبیه پری دریایی پیدا می‌کند.

این اختلال تقریبا در هر ۱۰۰،۰۰۰ زایمان یک بار اتفاق می‌افتد و نوزاد معمولا به دلیل عوارض پیچیده‌ی مربوط به رشد و عملکرد غیرمعمول کلیه‌ها و مثانه، بیش از یک یا دو روز بعد از زایمان زنده نمی‌ماند.

در گذشته این اختلال را نوعی مورد حاد سندرم کودال رگرسیون می‌دانستند؛

ولی امروزه این اختلال را به گونه‌ای مجزا طبقه‌بندی می‌کنند.

مطلب مرتبط: تشخیص افراد بیش فعال‌ با یک تست آسان و ساده

 

۳. سندرم پروتئوسجهش‌ ژنتیکی

در این بیماری استخوان‌ها، پوست، و دیگر بافت‌ها به شکلی عجیب شروع به رشد می‌کنند.

اندام‌ها و بافت‌های بدن مبتلایان به سندرم پروتئوس نسبت به سایر بخش‌های بدن بیش‌تر رشد می‌کنند، و به دلیل رشد بی‌رویه و بدون تناسب باعث ایجاد شرایطی عجیب‌وغریب و نامتوازن در بدن این قبیل بیماران می‌شود.

تا پیش از ۶ تا ۱۸ ماه پس از زایمان علائمی از این اختلال قابل شناسایی نیست.

شکل سندرم پروتئوس در میان افراد مختلف متفاوت است،‌ و گفته می‌شود احتمال ابتلا به این اختلال کم‌تر از یک به یک میلیون است. و در حقیقت، تنها چند صد مورد از این اختلال به صورت رسمی گزارش شده است.

این اختلال به دلیل جهش‌ ژنتیکی در ژن AKT1 (ژن تنظیم‌کننده‌ی رشد سلول‌ها) به وجود می‌آید، و باعث موزاییسم می‌شود؛ به این صورت که در حین رشد و تقسیم سلولی، برخی سلول‌ها دچار جهش می‌شوند ولی دیگر سلول‌ها به شکل عادی رشد مي‌کنند.

این رشد بی‌رویه در اندام‌های بدن ناشی از همین ترکیب سلول‌های معمولی و غیرمعمولی است.

جهش ژنتیکی

 ۴. نقص مختلط و شدید‌ دستگاه ایمنی (SCID)

این بیماری که به بیماری “‌پسربچه در حباب‌”‌ نیز مشهور است، نوعی اختلال است که افراد به صورت مادرزادی بدون دستگاه ایمنی سالم و کارآمد متولد می‌شوند.

این اختلال توسط برخی ژن‌هایی به وجود می‌آیند که باعث نقص در واکنش‌های لنفوسیت‌های بی و تی می‌شوند و در نتیجه بر تولید لنفوسیت‌ها (نوعی گلبول سفید خون) تاثیر منفی می‌گذارد.

هم‌چنین برخی معتقدند SCID به دلیل کمبود آدونزین دآمیناز (ADA) به وجود می‌آید.

جالب است بدانید، این اختلال اولین بیماری انسانی بود که در ۱۹۹۰ توسط ژن‌درمانی معالجه شد.

امروزه بیش از پیش می‌توان از این راه برای درمان کودکان مبتلا استفاده کرد.

مطلب مرتبط: انواع سندروم روانی : ۵ سندروم روانی نادر و غیرمعمول که نمی دانستید

 

جهش ژنتیکی

۵. دست خرچنگی

در میان انگشت‌های وسط و شست دست‌های مبتلایان به اختلال دست خرچنگی، با نام علمی اکروداکتیلی، شکافی بزرگ به چشم می‌خورد.

این جهش‌ ژنتیکی با اختلال در عملکرد تقسیم سلولی بدن باعث ایجاد نوعی نادر از تغییر شکل اندام می‌شود که می‌توانند به اشکالی مختلف ظاهر شوند، مثلا برخی از مبتلایان فقط دارای شست و یک انگشت دیگر هستند.

هم‌چنین ارتباطی نیز میان این اختلال و ناشنوایی وجود دارد.

از لحاظ ژنتیکی می‌توان گفت این اختلال می‌تواند توسط عواملی مختلف نظیر حذف، جا به جایی، و وارونگی کروموزوم ۷  به وجود بیاید.

 

جهش ژنتیکی

۶. سندرم لِش-نیهان (LNS)

سندرم LNS  نوعی اختلال و جهش‌ ژنتیکی است که از هر ۳۸۰،۰۰ نوزاد ممکن است یکی به آن مبتلا شود، که تقریبا همه‌ی آن‌ها نیز پسر هستند.

این اختلال در نتیجه‌ی تولید بیش از حد اسید اوریک ایجاد می‌شود؛ اسید اوریک محصول زائد فرایندهای شیمیایی معمول بدن است که در خون و ادرار یافت می‌شود.

این اختلال هم‌چنین بر عملکرد عصبی و رفتاری شخص مبتلا نیز تاثیر می‌گذارد.

مبتلایان به حرکات غیرارادی بدن نظیر انقباض ماهیچه‌ها، پرش دست و پا، و حرکات موجی شدید در دست و پا دچار می‌شوند. هم‌چنین رفتارهای خود جرحی نظیر کوبیدن سر، و گزیدن انگشتان و لب نیز در میان مبتلایان به این اختلال شایع است.

بیماری نقرس این مبتلایان به کمک داروی آلوپورینول تسکین می‌یابد، ولی هم‌چنان درمانی برای جنبه‌ّهای عصبی و رفتاری این بیماری یافت نشده است.

 

جهش ژنتیکی۷. بیماری درختی

بیماری درختی با نام علمی اپیدرمودیپلیژا وروسفورمیس اختلالی بسیار نادر است که باعث می‌شود فرد مبتلا به شکلی گسترده در معرض عفونت ویروس پاپیلوم انسانی قرار بگیرد.

این عفونت می‌تواند باعث ایجاد کورک‌ها و زگیل‌هایی فلس‌مانند روی دست‌ها، پاها، و حتی صورت شود.

این اختلال پوستی به شکل ضایعات زگیل‌مانند، و حتی چوبی و شاخ‌مانند با زوائد قهوه‌ای و قرمز رنگ ظاهر می‌شود.

معمولا این تومورهای پوستی در آدم‌های ۲۰ تا ۴۰ ساله ظاهر می‌شوند، و ظاهرا در ناحیه‌هایی رشد می‌کنند که بیش‌تر در معرض نور خورشید قرار دارند. این بیماری و جهش‌ ژنتیکی که تحت عنوان دیسپلازی لواندوفسکی-لوتز نیز شناخته می‌شود، درمان شناخته‌شده ندارد، ولی گسترش آن را می‌توان با دارو کاهش داد.

۸. سندرم بوی ماهیجهش ژنتیکی

بدن افراد مبتلا به تری‌متیل‌آمینوریا نمی‌تواند ماده‌ی طبیعیْ ولی به شدت بد بوی تری‌متیل‌آمین را تجزیه کند، از این رو آن‌ها بویی شبیه ماهی گندیده، تخم‌مرغ گندیده، زباله، یا ادرار می‌دهند.

به همین دلیل نیز به این بیماری، سندرم بوی ماهی نیز می‌گویند. تری‌متیل‌آمین در عرق، ادرار، بازدم و دیگر ترشحات بدن یافت می‌شود.

ولی مقدار این ماده در مورد مبتلایان به این اختلال، به ویژه خانم‌ها بسیار غیرطبیعی است. به نظر می‌رسد شدت این بو پیش از دوره‌ی قاعدگی و در طول آن، و پس از مصرف قرص‌های ضدبارداری به اوج خود می‌رسد.

در نتیجه، مبتلایان به تری‌متیل‌آمونیا از جهت حضور در محیط‌های اجتماعی به شدت دچار مشکل هستند.

شدت بوی این افراد می‌تواند در طول زمان تغییر کند، ولی بسیاری از آن‌ها در نتیجه‌ی این بیماری دچار افسردگی و انزوای اجتماعی می‌شوند.

۹. پر مویی یا هایپرتریکوزجهش ژنتیکی

هایپرتریکوز که به آن “‌سندرم گرگینه‌” نیز گفته می‌شود ممکن است از میان یک میلیارد نفر تنها یک نفر را مبتلا کند، و از قرون وسطی تاکنون تنها ۵۰ مورد به صورت رسمی گزارش شده است.

مبتلایان به هایپرتریکوز بر روی شانه‌ها، صورت، و گوش‌های‌شان موهایی بسیار زیاد دارند. پژوهش‌ها این بیماری را ناشی از بازآرایی کروموزوم ۸ می‌دانند.

این بیماری به دلیل ایجاد  جهش‌ ژنتیکی و اختلال در ارتباط بین پوست بیرونی و غشای میانی پوست، در حدود ۳ ماه پس از رشد جنین و هنگام شکل‌گیری فولیکول‌های مو در کل بدن، از ابروها گرفته تا انگشتان پا، ایجاد می‌شود.

بیش‌تر بخش‌های بدن انسان پیام‌های مبنی بر تولید فولیکول‌ها را در پوست نادیده می‌گیرند، به همین دلیل بیش‌تر بخش‌های بدن تقریبا بدون مو است.

۱۰. سندرم اونر تانجهش ژنتیکی

سندرم اونر تان اختلالی است که مبتلایان به آن مجبور هستند به صورت چهار دست و پا راه بروند.

این سندرم اولین بار توسط زیست شناس تکاملی ترکیه‌ای، با نام اونر تان مورد مطالعه قرار گرفت؛ وی بر روی ۵ عضو خانواده‌ای اهل اولاش در نواحی روستایی ترکیه مطالعه نمود.

این افراد به صورت چهار دست و پا راه می‌روند، از روش‌های گفتاری بدوی استفاده می‌کنند، و همگی اختلال مغزی مادرزادی دارند (نظیر تجربه‌ی آگاهی آشفته).

بی‌بی‌سی در ۲۰۰۶ از این خانواده برنامه‌ای مستند تهیه کرد و نام آن را “‌خانواده‌ای که روی چهار دست و پا راه می‌روند‌”‌ گذاشت. اونر تان می‌گوید: “‌شاید این سندرم جدید را بتوان به عنوان الگویی زنده برای تکامل انسان در نظر گرفت.‌” برخی کارشناسان معتقدند این گفته‌ی اونر تان بی‌معنی است، و این مسئله ارتباطی با ژنتیک ندارد.

 


ترجمه: تحریریه سایت کسب و کار بازده – امیررضا مصطفایی

منبع: اکسپلور بیوتک

۱۰ اسرارآمیزترین جهش‌ ژنتیکی که هیچ وقت نمی‌دانستید


 

برچسب ها

بازده

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بازده

پربازدیدترین ها

کسب و کار

کسب و کار,بازاریابی