کسب و کار

کسب و کار,بازاریابی

بیماری تالاسمی چیست: علل، علائم، تشخیص و انواع تالاسمی

بیماری تالاسمی چیست؟ تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن شکل غیرعادی به هموگلوبین‌ها می‌دهد. هموگلوبین مولکول پروتئین موجود در سلول‌های قرمز خون است که اکسیژن را با خود حمل می‌کند. در این نوشتار با مهمترین علل، علائم، تشخیص و انواع تالاسمی آشنا می شویم.

بیماری تالاسمی

این اختلال به تخریب بیش از حد سلول‌های قرمز خون منجر می‌شود، که این امر به کم خونی می‌انجامد. کم خونی ناراحتی است که در آن بدن از سلول‌های قرمز نرمال و سالم کافی برخوردار نیست.

تالاسمی ارثی است، یعنی این که حداقل یکی از والدین باید حامل این بیماری باشد. این بیماری یا به علت جهش ژنتیکی یا به علت حذف خرده ژن‌های کلیدی بخصوصی در بدن به وجود می‌آید.

تالاسمی مینور نوع کم‌تر جدی این اختلال است. دو گونه‌ی اصلی تالاسمی وجود دارند که جدی‌تر هستند. در تالاسمی آلفا، دست کم یکی از ژن‌های آلفا گلوبین جهش یا بی‌نظمی دارد. در تالاسمی بتا، ژن‌های بتا گلوبین تحت تاثیر قرار می‌گیرند.

مطلب مرتبط: رژیم غذایی تالاسمی: ۱۳ باید و نباید تغذیه برای بیماران مبتلا به تالاسمی

هر یک از این گونه‌های تالاسمی انواع فرعی متفاوتی دارند. آن گونه از تالاسمی که شما دقیقا به آن مبتلا هستید بر شدت علائم و ظاهرتان تاثیر خواهد گذاشت.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم بیماری تالاسمی می‌توانند متفاوت باشند. بعضی از رایج‌ترین آن‌ها عبارتند از:

– تغییر شکل استخوان، به خصوص در صورت
– ادرار تیره رنگ
– تاخیر در رشد و نمو
خستگی بیش از حد و مفرط
– پوست زرد یا کم رنگ

لزوما همه‌ی این علائم تالاسمی در شخص قابل رویت نیستند. علائم این اختلال بیشتر در اواخر کودکی یا نوجوانی خود را نشان می‌دهند.

چه چیزهایی باعث تالاسمی می‌شوند؟

بیماری تالاسمی وقتی اتفاق می‌افتد که در یکی از ژن‌های دخیل در تولید هموگلوبین بی‌نظمی یا جهش ایجاد می‌شود. فرد این نقص ژنتیکی را از والدینش به ارث می‌برد.

اگر فقط یکی از والدین حامل تالاسمی باشد، ممکن است نوعی از این بیماری به نام تالاسمی مینور در فرد بیمار ایجاد شود. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالا علامتی نخواهد داشت، اما فرد بیمار حامل این بیماری خواهد بود. بعضی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خفیفی خواهند داشت.

اگر هر دوی والدین حامل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که فرد نوع شدیدتری از این بیماری را به ارث ببرد.

مطابق مرکز کنترل و پیشگیری بیماری‌ها (CDC)، تالاسمی از همه بیشتر در آسیا، خاور میانه، آفریقا و کشورهای حوزه‌ی مدیترانه مانند یونان و ترکیه رایج است.

انواع مختلف بیماری تالاسمی کدامند؟

سه نوع اصلی (و چهار نوع فرعی) تالاسمی وجود دارد:

– تالاسمی بتا، که شامل انواع فرعی ماژور و اینترمدیا (بینابینی) می‌شود

– تالاسمی آلفا، که شامل انواع فرعی هموگلوبین H و خیز جنینی می‌شود

– تالاسمی مینور

تمام این انواع اصلی و فرعی علائم و شدت متفاوتی دارند. شروع آن‌ها نیز ممکن است کمی با هم متفاوت باشد.

مطلب مرتبط: ۲۰ مهمترین علائم کم خونی که به شما هشدار می‌دهند

۱. تالاسمی بتا

تالاسمی بتا زمانی رخ می‌دهد که بدن‌تان نمی‌تواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر یک از والدین، برای تولید بتا گلوبین به ارث برده می‌شوند. این نوع از تالاسمی دو نوع فرعی جدی دارد: تالاسمی ماژور (آنمی کولی) و تالاسمی اینتر مدیا.

الف. تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین شکل تالاسمی بتا است. این بیماری وقتی شکل می‌گیرد که ژن‌های بتاگلوبین از دست می‌روند. علائم تالاسمی ماژور عموما پیش از دو سالگی کودک رخ می‌دهند. کم خونی شدید مرتبط با این ناراحتی حتی می‌تواند زندگی فرد بیمار را تهدید کند. سایر علائم و نشانه‌های آن عبارتند از:

– بهانه‌گیری و نق نق کردن
– رنگ پریدگی
– عفونت‌های مداوم
ضعف اشتها
– مشکل در رشد
– زردی، که همان زرد شدن پوست یا سفیدی چشم‌ها است
– بزرگ شدن اندام‌های بدن

این شکل از تالاسمی معمولا آن قدر شدید است که به تزریق خون منظم نیاز دارد.

مطلب مرتبط: درمان کم خونی: ۲۲ درمان طبیعی و غذایی کم خونی

ب. تالاسمی اینترمدیا

این شکلی از تلاسمی است که از شدت کمتری برخوردار است. این بیماری به خاطر تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین رخ می‌دهد. کسانی که تالاسمی اینترمدیا دارند به تزریق خون نیازی ندارند.

از نظر ژنتيكی متغير و بسيار پيچيده است، به هر صورت در اين افراد علائم بيماری كمتر و خفيف تر از ماژورها است و بعد از ۲-۳ سالگی تشخيص‌ داده‌ می‌شود.
در كودكان تالاسمی اینترمدیا علائم با تغيير قيافه خفيف صورت، زردی چشم ها و رنگ پريدگي خفيف، شروع مي‌شود  ودر معاينه شكم ممكن است كبد و بخصوص طحال بزرگ شده باشد.

اين بيماران خيلي كم خون نمی‌شوند و اغلب در ابتدای تشخيص هموگلوبين ۸/۵ تا ۱۰ گرم در دسي ليتر دارند، بنابراين كمتر به تزريق خون نياز دارند. اما آن‌ها هم بايد بطور جدی تحت نظر پزشك و كنترل بالينی و آزمايشگاهي قرار بگیرند.

مطلب مرتبط: رژیم غذایی تالاسمی: ۱۳ باید و نباید تغذیه برای بیماران مبتلا به تالاسمی

گاهي در اين افراد مراكز خون سازی در خارج از مغز استخوان و به خصوص در غده های لنفاوی ظاهر و بسيار فعال ميشوند و بتدريج اين توده ها بزرگتر و اگر در كنار ستون فقرات باشند ، به ريشه های عصبی كه در آن قسمت ها زیاد هستند فشار وارد میکنند كه باعث درد شديد و حتي سبب فلج اندام ها مي‌شود.
گاهي بزرگی طحال شديد و كم خونی شديد را به وجود می‌آورد و در سنين بالاتر و بخصوص در خانم های اينتر مديای حامله دردسرساز می‌شود.
تزريق خون هم در اين افراد خالی از زحمت نيست، چون به سرعت پادتن های خاص عليه گلبولهای قرمز توليد مي‌شوند كه تزريق‌های خون بعدی را مشكل می‌سازند.
در این بیماران زخم های پوستی در نواحی قوزك پا هم شايع است.

۲. تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می‌افتد که بدن نمی‌تواند آلفا گلوبین تولید کند. به منظور تولید آلفا گلوبین، به چهار ژن، یعنی از هر یک از والدین ۲ ژن، نیاز است.

این نوع از تالاسمی نیز دو گونه‌ی جدی دارد: بیماری هموگلوبین H و خیز جنینی.

۳. هموگلوبین H

هموگلوبین H وقتی ایجاد می‌شود که شخصی سه ژن آلفا گلوبین را ندارد یا تغییراتی در این ژن‌ها را تجربه می‌کند. این بیماری می‌تواند به مشکلات استخوانی منجر شود. گونه‌ها، پیشانی، و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند.

به علاوه، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعق موارد زیر شود:

یرقان (زردی)
– بزرگ شدن طحال
– سوء تغذیه

۴. خیز جنینی

خیز جنینی یک گونه‌ی بسیار شدید از تالاسمی است که قبل از تولد اتفاق می‌افتد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می‌آیند یا به فاصله‌ی کوتاهی پس از تولد می‌میرند. این ناراحتی وقتی ایجاد می‌شود که هر چهار ژن آلفا گلوبین دچار تغییر می‌شوند یا از بین می‌روند.

خیز جنینی یا هیدروپس فتالیس (به انگلیسی: Hydrops fetalis) به تجمع مایع و خیز (ادم) در اندام‌های جنین گفته می‌شود که حداقل در دو بخش مختلف مشاهده شود.

خیز جنینی معمولاً ناشی از کم‌خونی جنین است، زمانی که قلب برای رساندن مقدار ثابتی از اکسیژن نیاز به فعالیت بیشتری دارد. علت این کم خونی می‌تواند دستگاه ایمنی باشد یا عللی غیر از دستگاه ایمنی داشته باشد. هیدروپس فتالیس از طریق سونوگرافی قابل تشخیص می‌باشد.

۵. تالاسمی مینور

کسانی که تالاسمی مینور دارند معمولا علائمی ندارند. اگر داشته باشند احتمالا کم خونی مینور است. این ناراحتی تالاسمی مینور آلفا یا بتا دسته‌بندی می‌شود. در موارد آلفای مینور، دو عدد از ژن‌ها وجود ندارند. در بتای مینور، یکی از ژن‌ها نیست.

کمبود علائم آشکار می‌تواند تشخیص تالاسمی مینور را دشوار کند. اگر یکی از والدین یا بستگان‌تان به نوعی از تالاسمی دچار است بهتر است حتما آزمایش بدهید.

اشخاص با خصیصه تالاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند این اشخاص مطلقا” سالم و طبیعی هستند ، بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیف داشته باشند بیشتر کسانی که حامل خصیصه تالاسمی هستند نمی دانند که ناقل تالاسمی مینور هستند فقط وقتی از آن مطلع می شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند . گلبولهای قرمز خون اشخاصی که تالاسمی مینور دارند کوچکتر حد معمول است.

در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A2 نامیده می شوند مختصری بیشتر از حد معمول وجود دارد . خصیصه تالاسمی مینور  در موقع تولد وجود دارد و در تمام طول زندگی باقی می ماند.ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود یعنی ارثی است .

تالاسمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر پزشک‌تان سعی در تشخیص بیماری تالاسمی داشته باشد، احتمالا از شما نمونه‌ی خون خواهد گرفت. وی این نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستد تا از جهت کم خونی یا داشتن هموگلوبین‌های غیر معمول مورد بررسی قرار بگیرد. متخصص آزمایشگاه زیر میکروسکوب به نمونه‌ی خون شما نگاه خواهد کرد تا ببیند که آیا سلول‌های خونی شکل عجیبی دارند یا خیر. سلول‌های قرمز خون که دارای شکلی غیر عادی باشند نشانه‌ی تالاسمی هستند. تکنسین آزمایشگاه همچنین ممکن است آزمایشی انجام بدهد که با عنوان  الکتروفورز هموگلوبین شناخته می‌شود. این آزمایش مولکول‌های مختلف موجود در سلول‌های قرمز خون را تفکیک می‌کند، که این کار به متخصصان اجازه می‌دهد انواع غیر عادی را تشخیص دهند و شناسایی کنند.

بسته به نوع و شدت تالاسمی، آزمایش جسمی نیز ممکن است به پزشک برای تشخیص بیماری کمک کند. به عنوان مثال، طحال به شدت بزرگ شده ممکن است نشان از آن باشد که به بیماری هموگلوبین H دچار شده‌اید.

گزینه‌های درمان تالاسمی چه چیزهایی هستند؟

درمان بیماری تالاسمی به نوع و شدت این بیماری بستگی دارد. پزشک شما یک دوره‌ی درمانی برایتان تعیین خواهد کرد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را به همراه خواهد داشت.

بعضی از درمان‌ها عبارتند از

– تزریق خون
– پیوند مغز استخوان
– عمل جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

پزشک‌تان ممکن است به شما توصیه کند ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن مصرف نکنید. اگر به تزریق خون نیاز داشته باشید این توصیه واقعا درست است. کسانی که خون دریافت می‌کنند آهن اضافی نیز به دست می‌آورند که بدن به آسانی نمی‌تواند آن را دفع کند. آهن ممکن است در بافت‌ها انباشته شود که این امر می‌تواند کشنده و مرگبار باشد.

اگر به شما خون تزریق می‌شود، ممکن است به چنگاله درمانی نیز نیاز داشته باشید. این فرایند معمولا شامل دریافت تزریق یک ماده‌ی شیمیایی می‌شود که به آهن و سایر فلزات سنگین می‌چسبد. این به حذف آهن اضافی از بدن‌تان کمک می‌کند.

تالاسمی در دوران بارداری چه اثراتی بر جای می‌گذارد؟

بیماری تالاسمی در دوران بارداری نیز نگرانی‌هایی به بار می‌آورد. این اختلال بر رشد اندام تناسلی تاثیر می‌گذارد. به خاطر همین، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

برای حصول اطمینان از سلامت خودتان و نوزادتان، مهم است که تا آنجا که ممکن است از پیش برای این کار برنامه ریزی کنید. اگر می‌خواهید بچه‌دار شوید، این موضوع را با پزشک‌تان در میان بگذارید تا مطمئن شوید در بهترین حالت سلامتی ممکن به سر می‌برید. سطح آهن شما باید به دقت تحت کنترل و نظارت باشد. ناراحتی‌های قبلی در ارگان‌های اصلی بدن نیز مد نظر گرفته می‌شوند.

بارداری در زنان باردار خطرات زیر را به دنبال دارد

– خطر بیشتر ابتلا به عفونت‌ها
دیابت بارداری
ناراحتی‌های قلبی
کم کاری تیروئید
– افزایش تعداد تزریق خون
– تراکم استخوانی پایین

وضعیت بیماری تالاسمی در دراز مدت چگونه است؟

اگر تالاسمی داشته باشید، آینده‌ی شما به نوع این بیماری بستگی دارد. کسانی که به اشکال خفیف یا مینور تالاسمی دچار هستند عموما می‌توانند زندگی نرمال و عادی خود را دنبال کنند.

در موارد شدید، نارسایی قلبی از احتمالات است.

پزشک ‌تان می‌تواند اطلاعات بیشتری در این زمینه به شما بدهد. او همچنین درمان‌هایی را که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی شما و افزایش طول عمرتان کمک کند به شما توضیح خواهد داد.

چگونه بیماری تالاسمی را کنترل کنیم؟

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با وجود این، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید از پیچیده‌تر شدن و بدتر شدن این بیماری جلوگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت‌های پزشکی پیشرفته، رژیم غذایی و ورزش نیز ممکن است کمک کننده باشند.

یک رژیم غذایی گیاهی کم چربی بهترین انتخاب برای اکثر آدم‌ها است من جمله کسانی که تالاسمی دارند. اما، اگر سطح آهن‌ خونتان از قبل بالا است ممکن است لازم باشد مصرف خوراکی‌های غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت‌ها سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد این موارد را در رژيم غذایی‌تان محدود کنید. همچنین بهتر است به پرهیز از غلات، نان‌ها، و آب میوه‌های فراوری شده فکر کنید. آن‌ها نیز سطح آهن بسیار بالایی دارند. لطفا حتما از قبل با پزشک خود درباره‌ی هر تغییر رژیمی صحبت کنید.

اگر در حال حاضر هم به لحاظ جسمی فعال هستید بهتر است از پزشک‌تان بخواهید در مورد ورزش کردن توصیه‌هایی به شما داشته باشد. تمرین‌های ورزشی با شدت متوسط از همه بهتر هستند چون تمرینات سنگین می‌تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده‌روی و دوچرخه سواری مثال‌هایی از تمرین‌های ورزشی با شدت متوسط هستند. شنا و یوگا انتخاب‌های دیگر هستند، و برای مفاصل نیز خوب هستند. کلید ماجرا آن است که کاری را انجام دهید که برایتان لذت بخش است و به مسیر خود ادامه دهید.


ترجمه: تحریریه سایت کسب و کار بازده – کامروا ابراهیمی

منبع: healthline

بیماری تالاسمی چیست: علل، علائم، تشخیص و انواع تالاسمی


برچسب ها

بازده

متاسفیم. نظرات بسته است.

کسب و کار

کسب و کار,بازاریابی